Симптомы
Главная > Генетик
Здравствуйте уважаемые доктора !!! У меня такой случай 13 января 2012 года на 32 неделе ставят диагноз моему ребенку Ахондроплазия.И как мне объяснили укороточение конечностей.с тех пор я не нахожу душевного покоя.Сходила на консультацию к неонатальному хирургу и сделали повторное УЗИ.Неонатальный хирург рекомендовал что с учетом того.что данное состояние не является пороком развития требующей оперативной коррекции в период новорожденности-то методы родоразрешения по акушерским показаниям.Тоесть есть вероятность самой родить потому что акушер-гинеколог в женской консультации говорит только кесарево сечение.Плод примерно 4 кг уже .а мне уже 39 недель.
По УЗИ на 35-36 неделе;Бипариетальный размер головы 95 мм на 37-38 недель.
Окружность головы 316 мм 35-36 недель.
Лобно-затылочный размер 106 мм 34-35 недель.
Диаметр-окружность живота 329 мм 37-38 недель.
Длина обеих бедренных костей 53 мм 29-30 недель.
Длина обеих костей плеча 46 мм на 28 недель.
Длина костей обеих предплечии 45 мм на 29-30 недель.
Длина костей голени 42 мм на 26 недель.
Отмечается укорочение верхних и нижних конечностей по типу микромелии на 5-8 недель.Показатель отношения длины бедренной кости к окружности живота 0.16.что прогнозирует нелетальный вариант заболевания.
Первое УЗИ в 13 недель КТР 73 мм
Второе УЗИ в 20 недель в норме.
Первый скрининг на 12неделе на синдром Дауна 1:544
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:2964 ставят низкий риск.
А второй скрининг забыли дать.Но при таком диагнозе акушер-гинеколог говорит что вероятность узнать по скринингу очень маленькая.может даже показать.Биопсию хориона мне не предлагали на 13 неделе. кордоцентез на 22 неделе предложили но я отказалась.что сейчас об этом жалею.
Неонатальный хирург говорил что приходят беременные с таким диагнозом . но при рождении не подтверждается.дай БОГ чтобы было так.
на 10 случаев 6 не подтверждается .Прошла КТГ все в норме.доплер в норме.Каждый день сижу и молюсь.извела себя сейчас сижу на валерианке.В роду и у него и у меня нет такого случая.Говорят может новая мутация. хотя в душе не допускаю этого.Это второй ребенок . первый здоровый.а второй ? Помогите.проконсультируйте пожалуйста???
Стоит ли мне рисковать рожать самой ? Заранее благодарна!
- беременность
- Ребенок 4 года : ацетилкарнитин 7,09
- Друзья, кто сталкивался с лечением включая
- Мне 25 лет. Срок 11-12 недель.Сдала анализы на риски
- Мне 31 год. На сроке 12,4 недель сделали скрининг следующие
- Подскажите пожалуйста. Я получила результат
- Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. Я
- У меня возник вот такой вопрос. В последнее время все чаще
- Я беременная, 12 недель, на УЗИ мне сказали что
